L’Université de Stanford utilise l’informatique IA pour réduire le séquençage de l’ADN à cinq heures

Une équipe de recherche dirigée par l’Université de Stanford a établi un nouveau record du monde Guinness pour la technique de séquençage d’ADN la plus rapide utilisant l’informatique IA pour accélérer la vitesse du flux de travail.

La recherche, dirigée par le Dr Euan Ashley, professeur de médecine, de génétique et de science des données biomédicales à la Stanford School of Medicine, en collaboration avec Nvidia, Oxford Nanopore Technologies, Google, Baylor College of Medicine et l’Université de Californie, a réalisé le séquençage en seulement cinq heures et deux minutes.

L’étude, publiée dans Le New England Journal of Medicine, impliquait d’accélérer chaque étape du flux de travail de séquençage du génome en s’appuyant sur une nouvelle technologie. Cela comprenait l’utilisation du séquençage des nanopores sur les PromethION Flow Cells d’Oxford Nanopore pour générer plus de 100 gigabases de données par heure, et les GPU Nvidia sur Google Cloud pour accélérer les processus d’appel de base et d’appel de variantes.

« Nous avons dû complètement repenser et réorganiser nos pipelines de données et nos systèmes de stockage », a déclaré Ashley.

Les chercheurs se sont également appuyés sur le cadre d’application de génomique computationnelle de Nvidia Clara Parabricks pour accélérer le diagnostic du génome.

« Ce n’était qu’un de ces moments incroyables où les bonnes personnes se sont soudainement réunies pour réaliser quelque chose d’incroyable », a déclaré Ashley. « C’était vraiment comme si nous approchions d’une nouvelle frontière. »

Pour l’étude, l’équipe a testé la technique de séquençage accéléré du génome sur des patients non diagnostiqués dans les unités de soins intensifs des hôpitaux de Stanford. Au total, 12 patients se sont inscrits et ont eu leurs génomes séquencés. Sur le total, cinq patients ont reçu un retour rapide sur leur diagnostic génétique. Dans l’un des cas, cela n’a pris que cinq heures et deux minutes.

Les chercheurs pensent que la réduction du temps de séquençage de l’ADN permettrait aux cliniciens de diagnostiquer les patients et de fournir des traitements personnalisés plus rapidement. Le précédent record du monde Guinness pour le séquençage de l’ADN était de 14 heures détenu par le Rady Children’s Institute.

L’équipe cherche maintenant à réduire encore plus le temps, pensant qu’il pourrait encore être divisé par deux.

« Je pense que nous pouvons à nouveau réduire de moitié », a déclaré Ashley. « Si nous sommes capables de faire cela, nous parlons d’être en mesure d’obtenir une réponse avant la fin d’un tour d’hôpital. C’est un saut spectaculaire. »

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